Hiršprungo liga

1. Embrioninė žarnyno nervinių ląstelių migracija – vaisiaus vystymosi metu nervinės ląstelės (ganglioninės ląstelės) migracijos metu nepasiekia tam tikros žarnyno dalies.


2. Nervinių mazgų trūkumas – dėl migracijos sutrikimo tam tikroje žarnyno dalyje nesusiformuoja ganglijiniai nerviniai mazgai.


3. Motorikos sutrikimas – žarnyno raumenys toje dalyje nesugeba koordinuotai susitraukti ir atsipalaiduoti, todėl prarandamas normalus turinio stūmimo refleksas.


4. Žarnyno turinio stagnacija – dėl motorikos sutrikimo žarnyno turinys nejudėdamas kaupiasi už pažeistos srities.


5. Proksimalinės žarnos išplitimas – žarnyno dalis prieš pažeistą segmentą išsiplečia dėl turinio kaupimosi.


6. Virškinimo funkcijos sutrikimas – ilgainiui sutrinka normalus virškinimo procesas, atsiranda žarnyno užsikimšimas ir kitos komplikacijos.

Hiršprungo liga atsiranda dėl genetinių ir vystymosi sutrikimų, kai vaisiaus žarnyne nepasiseka tinkamai susiformuoti arba migruoti nervinėms ganglijinėms ląstelėms, kurios yra būtinos normaliam žarnyno motorikos reguliavimui.

Pagrindinės priežastys:

• Nervinių ląstelių migracijos sutrikimas – vaisiaus vystymosi metu nervinės ląstelės, kurios turėtų migruoti per žarnyną ir suformuoti ganglijinius mazgus, nepasiekia tam tikrų žarnyno dalių, dažniausiai storosios žarnos.


• Genetiniai faktoriai – liga dažnai siejama su mutacijomis tam tikruose genuose (pvz., RET, EDNRB), kurie reguliuoja nervinių ląstelių migraciją ir diferenciaciją.


• Įgimtos vystymosi klaidos – dėl įvairių vystymosi procesų sutrikimų nervinių ląstelių formavimasis ir išsidėstymas žarnyne būna nenormalus.


• Paveldimumas – kai kuriais atvejais Hiršprungo liga gali būti paveldima, ypač jei šeimoje yra šios ligos atvejų.

• Lėtas arba nevisiškas naujagimio žarnyno turinio išsituštinimas – pirmosios išmatos (mekonijus) gali būti atidėtos daugiau nei 48 valandas po gimimo.


• Žarnyno užkietėjimas – sunkus, ilgalaikis vidurių užkietėjimas, nepaisant vidurius laisvinančių priemonių.


• Pilvo patinimas – dėl žarnyno turinio stagnacijos ir išplitimo.


• Vėmimas – dažnai kartojasi, gali būti žali arba su kraujo priemaiša.


• Lėtinis viduriavimas arba kepenų išsipylimas – dėl žarnyno motorikos sutrikimo.


• Prasta mityba ir svorio kritimas – dėl virškinimo problemų ir blogo maisto įsisavinimo.


• Bendra silpnumo būsena – susijusi su virškinimo sutrikimais ir bendru organizmo nusilpimu.


• Gali pasireikšti žarnyno uždegimas ar infekcija – dėl užsistovėjusio turinio ir žarnyno sienelės pažeidimo.

1. Rentgeno tyrimas su kontrastu (barijaus klizma) – leidžia įvertinti žarnyno anatomiją, nustatyti užsikimšimo vietą ir išsiplėtusias žarnyno dalis.


2. Rektalinė biopsija – pagrindinis diagnostinis tyrimas, kai iš žarnyno gleivinės paimamas mėginys ir tiriamas, ar trūksta ganglijinių nervinių ląstelių.


3. Anorektalinė manometrija – funkcinis tyrimas, vertinantis tiesiosios žarnos ir sfinkterio raumenų atsaką į stimuliaciją, nustatant nervinių ląstelių funkcionalumą.


4. Ultragarsinis tyrimas – gali būti naudojamas vertinant žarnyno išplitimą ir blužnies būklę.


5. Kraujo tyrimai – skirti įvertinti bendrą organizmo būklę, uždegimo požymius ir galimus komplikacijų ženklus.


6. Kiti funkciniai žarnyno tyrimai – priklausomai nuo situacijos, gali būti atliekami papildomi virškinimo trakto tyrimai.

Hiršprungo liga gydoma chirurginiu būdu, nes pagrindinis sutrikimas yra nervinių ląstelių trūkumas žarnyno dalyje, kuris neleidžia normaliai funkcionuoti žarnyno motorikai.

1. Chirurginė žarnyno pažeistos dalies pašalinimas – dažniausiai pašalinama dalis storosios žarnos, kurioje trūksta nervinių ganglijų, siekiant atkurti normalų žarnyno turinio pratekėjimą.


2. Anastomozė (jungtis) – sveika žarnyno dalis sujungiama su išangės kanalu, kad atkurtų žarnyno funkciją.


3. Laikinas kolostomijos arba ileostomijos atidarymas – kai kuriais atvejais po operacijos laikinai atidaroma žarnyno anga ant pilvo, kol žarnyno funkcija visiškai atsistato.


4. Simptomų ir komplikacijų valdymas prieš ir po operacijos – įskaitant uždegimų, infekcijų gydymą ir maitinimo palaikymą.


5. Ilgalaikė priežiūra – stebima žarnyno funkcija, mažinami galimi komplikacijų rizikos veiksniai ir užtikrinamas tinkamas vaiko augimas bei vystymasis.

Hiršprungo liga gali sukelti įvairias rimtas komplikacijas, kurios dažnai kyla dėl žarnyno motorikos sutrikimo ir išplitusio užsikimšimo.

Pirmiausia, dažna komplikacija yra žarnyno užsikimšimas (obstrukcija), kuris sukelia pilvo patinimą, skausmą ir gali trukdyti maisto bei išmatų pratekėjimui.

Dėl ilgalaikės žarnyno turinio stagnacijos gali išsivystyti enterokolitas – žarnyno uždegimas ir infekcija, kuri yra gyvybei pavojinga būklė.

Liga gali sukelti perforaciją – žarnyno sienelės plyšimą, kuris lemia vidinę infekciją (peritonitą) ir reikalauja skubios chirurginės intervencijos.

Dėl sutrikusios virškinimo funkcijos vaikams gali atsirasti prastas augimas ir vystymasis, susijęs su maisto įsisavinimo sutrikimais.

Dehidratacija ir elektrolitų disbalansas – dažnos komplikacijos dėl vėmimo ir viduriavimo.

Taip pat gali pasireikšti ilgalaikės žarnyno funkcijos problemos, net po operacijos, įskaitant vidurių užkietėjimą ar inkontinenciją.

Hiršprungo liga yra įgimtas sutrikimas, todėl jos visiškai išvengti neįmanoma.

Tačiau galima imtis tam tikrų priemonių, kurios padeda anksti diagnozuoti ligą ir užtikrinti tinkamą gydymą, sumažinant komplikacijų riziką.

Pirmiausia, svarbu sekti nėštumo eigą ir užtikrinti tinkamą prenatalinę priežiūrą, nes kai kurios genetinės mutacijos gali būti nustatytos ankstyvame etape.

Genetinė konsultacija gali būti naudinga šeimoms, kuriose jau yra Hiršprungo ligos atvejų, siekiant įvertinti paveldėjimo riziką ir planuoti būsimus nėštumus.

Ankstyvas naujagimio stebėjimas – jei pastebimi žarnyno veiklos sutrikimai (pvz., vėlavęs mekoniuko išsituštinimas), reikia nedelsti kreiptis į gydytoją ir atlikti būtinus tyrimus.

Tinkama mityba ir priežiūra – užtikrinti, kad vaikas būtų tinkamai maitinamas ir stebėti virškinimo funkciją, ypač jei yra rizikos veiksnių.