Hemofilija

1. Genetinė mutacija – Liga atsiranda dėl genetinės mutacijos X chromosomoje esančiame gene, atsakingame už VIII arba IX krešėjimo faktoriaus gamybą. Mutacija gali būti paveldėta arba atsirasti spontaniškai.


2. Sutrinka krešėjimo faktoriaus gamyba – Dėl pažeisto geno organizmas nesugeba pagaminti pakankamo kiekio specifinio krešėjimo faktoriaus (dažniausiai VIII – hemofilija A, arba IX – hemofilija B).


3. Nepakankamas kraujo krešėjimas – Kai sužeidžiama kraujagyslė, kraujas negali tinkamai krešėti, nes trūksta vienos iš svarbių krešėjimo grandinės dalių. Tai sulėtina arba visiškai sustabdo krešulio susidarymą.


4. Polinkis į ilgai trunkantį kraujavimą – Net esant nedidelėms traumoms ar vidiniam spaudimui (pvz., sąnariuose), gali prasidėti kraujavimas, kurio organizmas nesugeba efektyviai sustabdyti.


5. Lėtiniai pažeidimai – Kartotiniai kraujavimai, ypač į sąnarius ar raumenis, ilgainiui sukelia uždegiminius ir struktūrinius pakitimus, kurie gali sukelti sąnarių deformacijas ir judėjimo sutrikimus.

Liga pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės, ypač berniukams, o eiga priklauso nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio kraujyje.

• Genetinė mutacija – Liga kyla dėl mutacijos X chromosomoje esančiame gene, kuris atsakingas už VIII arba IX krešėjimo faktoriaus gamybą.


• Paveldimumas – Daugeliu atvejų hemofilija yra paveldima iš motinos, kuri yra geno nešiotoja, o liga pasireiškia sūnui, nes vyrai turi tik vieną X chromosomą.


• Spontaninė mutacija – Apie 30 % atvejų hemofilija išsivysto dėl naujos (nepaveldėtos) genetinės mutacijos, be ankstesnių ligos atvejų šeimoje.


• Sutrikusi krešėjimo faktoriaus sintezė – Mutacijos nulemia, kad organizmas negamina arba gamina nefunkcionalų krešėjimo faktorių, todėl kraujas nesugeba normaliai krešėti.

• Ilgai trunkantis kraujavimas po mažų sužeidimų


• Spontaniškas kraujavimas be aiškios priežasties


• Kraujavimas į sąnarius (patinimas, skausmas, judėjimo apribojimas)


• Mėlynės net po lengvo sumušimo


• Kraujas šlapime ar išmatose


• Dažnas kraujavimas iš nosies


• Kraujavimas po dantų rovimo ar kitų procedūrų

1. Krešėjimo laiko tyrimas (APTT) – Įvertina vidinį krešėjimo kelią. Sergant hemofilija A ar B, šis laikas būna pailgėjęs.


2. Protrombino laikas (PT) – Paprastai būna normalus, padeda atmesti kitus krešėjimo sutrikimus.


3. Kraujo krešėjimo faktorių kiekio nustatymas – Tiksliai parodo VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) faktoriaus kiekį kraujyje, tai svarbiausias diagnostinis tyrimas.


4. Genetinis tyrimas – Nustato specifinę mutaciją X chromosomoje; ypač svarbus šeimos planavimui ir moterų, galimų nešiotojų, ištyrimui.


5. Bendras kraujo tyrimas (BKT) – Gali būti atliekamas bendram įvertinimui, bet hemofilijai nėra specifinis.

1. Krešėjimo faktoriaus koncentratų skyrimas – Pagrindinis gydymo būdas. Į veną leidžiami trūkstami krešėjimo faktoriai (VIII hemofilijai A, IX – hemofilijai B), kad būtų atkurtas normalus kraujo krešėjimas.


2. Profilaktinis gydymas – Reguliarus krešėjimo faktoriaus leidimas siekiant užkirsti kelią spontaniškam kraujavimui, ypač esant sunkiai ligos formai ar vaikams.


3. Epizodinis (pagal poreikį) gydymas – Taikomas kraujavimo epizodų metu arba prieš chirurgines procedūras, kai reikia greitai atkurti krešėjimą.


4. Naujoviški gydymo metodai – Naudojami ilgiau veikiantys faktorių koncentratai, monokloniniai antikūnai (pvz., emicizumabas hemofilijai A), o kai kuriais atvejais taikoma genų terapija.


5. Pagalbinis gydymas – Apima skausmo malšinimą (vengiant aspirino ir NVNU), kineziterapiją po kraujavimo į sąnarius, infekcijų prevenciją.

Gydymo tikslas – kontroliuoti ir užkirsti kelią kraujavimui, išvengti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Viena dažniausių komplikacijų – kraujavimas į sąnarius (hemartrozė), kuris sukelia patinimą, skausmą ir ilgainiui gali lemti sąnarių pažeidimus ar deformacijas. Dažnas kraujavimas taip pat gali sukelti raumenų pažeidimus, kraujosruvas, kurios spaudžia nervus ar sukelia judėjimo sutrikimus.

Sunki komplikacija – gyvybei pavojingas kraujavimas, ypač į smegenis ar vidaus organus. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti inhibitoriai – imuninė sistema pradeda naikinti suleistus krešėjimo faktorius, todėl gydymas tampa mažiau veiksmingas.

Be to, ilgametis gydymas kraujo produktais anksčiau kėlė riziką užsikrėsti hepatitu B, C ar ŽIV, tačiau šiandien kraujo preparatai yra saugūs.

Hemofilijos išvengti tiesiogiai neįmanoma, nes tai genetinė liga, tačiau yra keli svarbūs žingsniai, padedantys sumažinti jos perdavimo riziką ar užtikrinti ankstyvą diagnozę.

Pirmiausia svarbu genetinė konsultacija šeimoms, kuriose jau yra nustatyta hemofilija – tai leidžia įvertinti paveldimumo riziką būsimiems vaikams.

Genetiniai tyrimai moterims gali padėti nustatyti, ar jos yra ligos nešiotojos. Esant rizikai, galima taikyti priešimplantacinę genetinę diagnostiką ar vaisiaus tyrimus nėštumo metu, siekiant iš anksto nustatyti, ar vaikas serga hemofilija.

Nors pačios ligos išvengti negalima, šios priemonės leidžia planuoti nėštumą atsakingai ir užtikrinti laiku pradėtą gydymą gimus vaikui.