Amiloidozė

1. Nenormalių baltymų gamyba – organizme pradeda susidaryti neįprasti baltymai (amiloidai), dažnai dėl genetinių ar lėtinių uždegiminių procesų.


2. Baltymų nusėdimas audiniuose – šie baltymai kaupiasi ekstraląstelinėje matricoje įvairiuose organuose, trikdydami jų struktūrą ir funkciją.


3. Organų pažeidimas – kaupdamiesi amiloidai keičia audinių architektūrą, sukeldami uždegimą, fibrozę ir funkcijos sutrikimą.


4. Sisteminė liga – dažnai pažeidžiami keli organai vienu metu, pavyzdžiui, širdis, inkstai, kepenys, nervų sistema.


5. Progresavimas – be gydymo pažeidimai didėja, organų funkcijos silpnėja, gali išsivystyti nepakankamumas.


6. Klinikiniai simptomai – atsiranda tik tada, kai pakitimai tampa reikšmingi ir sutrikdo organų darbą.

Amiloidozė atsiranda dėl nenormalaus baltymų (amiloidų) gamybos ir kaupimosi organizme, kuris sutrikdo audinių struktūrą ir funkciją. Šis procesas gali būti susijęs su įvairiomis priežastimis, priklausomai nuo amiloidozės tipo.

Pagrindinės priežastys:

• Pirminė (AL) amiloidozė – susijusi su nenormalia plazminių ląstelių veikla, kurios gaminami nenormalūs antikūnai ar jų dalys (leidžiantys susidaryti amiloidui), dažnai pasireiškia kartu su plazmocitine mieloma.


• Antrinė (AA) amiloidozė – atsiranda dėl lėtinių uždegiminių ar infekcinių ligų, kurių metu organizme išskiriamas uždegiminis baltymas SAA, kuris virsta amiloidu.


• Paveldimos genetinės formos – kai kurios amiloidozės formos yra įgimtos arba perduodamos paveldėjimo būdu dėl mutacijų baltymų genuose.


• Senėjimo procesai – senatvinė (transtiretino) amiloidozė atsiranda dėl baltymo transtiretino struktūrinių pokyčių ir kaupimosi vyresnio amžiaus žmonėms.


• Kitos priežastys – kai kuriais atvejais amiloidozės priežastis lieka neaiški.

• Nuovargis ir silpnumas – bendras energijos sumažėjimas dėl organų funkcijos sutrikimo.


• Svorio kritimas – nepaaiškinamas ir reikšmingas kūno masės sumažėjimas.


• Patinimas (edema) – ypač kojų, dėl inkstų ar širdies pažeidimo.


• Dusulys – pasireiškia širdies ar plaučių pažeidimo atvejais.


• Širdies ritmo sutrikimai – gali būti dėl amiloidų kaupimosi širdies raumenyje.


• Padidėjęs širdies tūris ar širdies nepakankamumas – kai širdis negali efektyviai pumpuoti kraujo.


• Inkstų funkcijos sutrikimai – baltymų netekimas šlapime, padidėjęs kraujo spaudimas ar inkstų nepakankamumas.


• Nervų sistemos sutrikimai – tirpimas, silpnumas, autonominės nervų sistemos problemos (pvz., kraujospūdžio svyravimai).


• Virškinimo sutrikimai – viduriavimas, vidurių užkietėjimas, pykinimas.


• Oda ir gleivinės pokyčiai – oda gali tapti storesnė, patinti ar keisti spalvą.


• Padidėję limfmazgiai ar kepenys – kai kuriais atvejais pastebimi organų padidėjimai.

1. Kraujo ir šlapimo tyrimai – įvertinama organų funkcija (inkstų, kepenų, širdies), ieškoma baltymų anomalijų, pvz., plazminės ląstelės gaminamų nenormalių baltymų (monokloninių gamtų).


2. Biopsija – paimamas mėginys iš pažeistos audinio vietos (pvz., ragenos, odos, riebalinio audinio, inkstų ar limfmazgio) ir tiriamas mikroskopiškai, naudojant specifinius dažus (pvz., kongo raudoną), kurie leidžia identifikuoti amiloidų kaupimąsi.


3. Elektrokardiograma (EKG) ir echokardiograma – vertinama širdies būklė, ar nėra amiloidų sukeltų struktūrinių pakitimų.


4. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – naudojama įvertinti audinių pakitimus, ypač nervų sistemoje ir vidaus organuose.


5. Specializuoti baltymų tyrimai – imunohistocheminiai tyrimai, baltymų tipavimas, siekiant nustatyti amiloido tipą.


6. Kraujo plazmos elektrinė mikroskopija – vertina monokloninių baltymų kiekį, ypač pirminės amiloidozės atveju.


7. Genetiniai tyrimai – atliekami įtariant paveldimą amiloidozę.


8. Kiti organų funkcijos tyrimai – priklausomai nuo pažeidimo vietos, gali būti atliekami inkstų, kepenų, plaučių funkcijos testai.

Amiloidozės gydymas priklauso nuo amiloido tipo, ligos stadijos ir pažeistų organų, tačiau pagrindinis tikslas yra sustabdyti nenormalių baltymų (amiloidų) gamybą ir mažinti jų kaupimąsi audiniuose.

1. Pirminės (AL) amiloidozės gydymas – dažnai taikomi chemoterapiniai vaistai, panašūs į tuos, kurie vartojami gydant plazmines ląstelių ligas (pvz., mielomą). Taip pat gali būti skiriami imunomoduliatoriai ar monokloniniai antikūnai, siekiant sumažinti nenormalių baltymų gamybą.


2. Antrinės (AA) amiloidozės gydymas – pagrindinė priežastis yra lėtinis uždegimas, todėl svarbu gydyti pagrindinę ligą (pvz., reumatoidinis artritas, lėtinė infekcija), taip sumažinant uždegiminio baltymo gamybą.


3. Paveldimos amiloidozės atvejais – taikomi specifiniai gydymo būdai, įskaitant baltymų stabilizatorius arba genetinius gydymo metodus.


4. Organų funkcijos palaikymas – gali būti skiriami vaistai širdies nepakankamumui, inkstų funkcijos palaikymui, kraujospūdžio kontrolei ar nervų sistemos simptomų mažinimui.


5. Kepenų ar inkstų transplantacija – sunkių pažeidimų atvejais gali būti svarstomos transplantacijos.


6. Klinikiniai tyrimai ir eksperimentiniai gydymo būdai – dėl sudėtingos ligos prigimties pacientams gali būti siūlomas dalyvavimas naujų vaistų ar terapijų tyrimuose.

Pirmiausia, širdies pažeidimas dėl amiloidų kaupimosi gali sukelti širdies nepakankamumą, kai širdis negali efektyviai pumpuoti kraujo, o tai sukelia dusulį, tinimą ir nuovargį.

Taip pat dažnai išsivysto aritmijos ir širdies ritmo sutrikimai, kurie gali būti pavojingi gyvybei.

Inkstų pažeidimas dažnai sukelia nefrozę – baltymų išsiskyrimą šlapime, o progresuojant – inkstų nepakankamumą, kuris reikalauja dializės ar transplantacijos.

Nervų sistemos pažeidimai gali sukelti periferinę neuropatiją, kuri pasireiškia tirpimu, skausmu ar silpnumu galūnėse, taip pat autonominės nervų sistemos sutrikimus, dėl kurių gali kilti kraujospūdžio svyravimai ar virškinimo problemos.

Kepenų ir blužnies padidėjimas gali sukelti papildomų sveikatos problemų, o virškinimo trakto pažeidimai – lėtinį viduriavimą, pykinimą ir svorio kritimą.

Lėtinis audinių pažeidimas ir organų nepakankamumas gali sukelti gyvybei pavojingas būkles, kurios, jei nėra tinkamai gydomos, lemia mirtį.

Amiloidozė yra sudėtinga liga, kuri daugeliu atvejų susijusi su genetiniais veiksniais ar lėtinėmis ligomis, todėl visiškai jos išvengti ne visada įmanoma. Tačiau tam tikrais būdais galima sumažinti riziką arba užkirsti kelią ligos progresavimui.

Pirmiausia svarbu anksti diagnozuoti ir tinkamai gydyti lėtines uždegimines ar infekcines ligas, kurios gali sukelti antrinę amiloidozę, pavyzdžiui, reumatoidinis artritas, lėtinis inkstų uždegimas ar kitos lėtinės infekcijos.

Reguliarūs medicininiai patikrinimai ypač žmonėms, turintiems šeimos anamnezę dėl amiloidozės ar susijusių genetinių sutrikimų, leidžia anksti aptikti ligą ir imtis prevencinių priemonių.

Sveikas gyvenimo būdas – subalansuota mityba, fizinis aktyvumas, streso valdymas ir rūkymo vengimas padeda stiprinti imuninę sistemą ir mažina uždegimų riziką organizme.

Genetinė konsultacija gali būti rekomenduojama asmenims, kurių šeimoje yra amiloidozės atvejų, siekiant įvertinti riziką ir planuoti ankstyvą stebėjimą.

Laiku gydyti pirminius sveikatos sutrikimus – pvz., plazmocitines ligas ar mielomą, kurios gali sukelti pirminę amiloidozę.