Paveldimoji sferocitozė

1. Genetinis pokytis – dėl paveldėto geno defekto sutrinka eritrocitų membranos baltymų struktūra.


2. Eritrocitų formos pakitimas – eritrocitai praranda normalią disko (dvigubai įgaubtą) formą ir tampa sferiniai.


3. Elastingumo sumažėjimas – sferocitai nebegali taip lengvai praeiti pro siauras blužnies kapiliarų angas.


4. Padidėjęs eritrocitų ardymas – blužnyje tokie eritrocitai greitai suardomi (hemolizė), todėl sutrumpėja jų gyvavimo trukmė.


5. Hemolizinės anemijos vystymasis – dėl nuolatinio eritrocitų irimo sumažėja jų kiekis kraujyje ir atsiranda mažakraujystė.

Paveldimoji sferocitozė atsiranda dėl genetinių eritrocitų membranos baltymų defektų, kurie lemia raudonųjų kraujo kūnelių formos ir savybių pakitimus.

• Genas – liga paveldima dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu, rečiau – recesyviniu.


• Membranos baltymai – dažniausiai pažeidžiami spektrino, ankirino, baltymo 3 ar baltymo 4.2 genai, atsakingi už eritrocito membranos stabilumą.


• Struktūros pokyčiai – dėl defekto eritrocito membrana tampa mažiau stabili, netenka dalies paviršiaus.


• Funkcinės pasekmės – eritrocitai įgauna sferinę formą, tampa mažiau elastingi ir greičiau suyra blužnyje.

• Mažakraujystė – bendras silpnumas, nuovargis, blyški oda dėl sumažėjusio eritrocitų kiekio.


• Gelta – odos ir akių baltymų pageltimas, atsirandantis dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje.


• Padidėjusi blužnis (splenomegalija) – dėl nuolatinio eritrocitų irimo blužnyje ji padidėja.


• Tulžies akmenys – ilgainiui dėl bilirubino pertekliaus gali susiformuoti akmenys tulžies pūslėje.


• Augimo ir vystymosi sutrikimai – sunkesniais atvejais vaikams gali sulėtėti augimas, atsirasti kaulų deformacijų.

Įtariant paveldimąją sferocitozę atliekami keli pagrindiniai tyrimai, kurie padeda nustatyti eritrocitų pokyčius ir ligos pobūdį:

1. Bendras kraujo tyrimas – nustatomas hemoglobino kiekis, eritrocitų skaičius, vidutinis eritrocitų tūris (MCV), vidutinis hemoglobino kiekis eritrocite (MCHC), kurie dažnai būna pakitę.


2. Kraujo tepinėlio mikroskopija – mikroskopu matomi sferinės formos eritrocitai (sferocitai), būdingi šiai ligai.


3. Retikulocitų skaičius – dažniausiai padidėjęs, nes kaulų čiulpai stengiasi kompensuoti eritrocitų irimą.


4. Bilirubino koncentracija – nustatomas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis dėl eritrocitų hemolizės.


5. Osmotinės trapumo mėginys – parodo eritrocitų jautrumą hipoosmotiniams tirpalams; sferocitai suyra greičiau.


6. EMA (eozin-5-maleimido) rišimosi testas – modernus tyrimas, leidžiantis tiksliau nustatyti eritrocitų membranos baltymų defektus.


7. Genetiniai tyrimai – atliekami retai, daugiausia sudėtingais ar neaiškiais atvejais, siekiant patvirtinti konkretaus geno mutaciją.

Paveldimosios sferocitozės gydymas priklauso nuo ligos sunkumo ir paciento būklės, todėl gali būti taikomi keli metodai:

1. Lengva forma – dažnai specifinio gydymo nereikia, atliekama tik stebėsena ir periodiniai kraujo tyrimai.


2. Vidutinė ir sunki forma – skiriami folio rūgšties papildai, kurie padeda palaikyti eritrocitų gamybą kaulų čiulpuose.


3. Kraujo transfuzijos – taikomos esant sunkiai anemijai ar krizėms, kai hemoglobino kiekis labai sumažėja.


4. Splenektomija (blužnies pašalinimas) – dažniausiai taikoma vidutinio ar sunkaus laipsnio ligos atvejais, nes pašalinus blužnį žymiai pailgėja eritrocitų gyvavimo trukmė.


5. Tulžies pūslės pašalinimas – atliekamas, jei susiformuoja daugybiniai bilirubininiai akmenys, sukeliantys tulžies pūslės problemas.


6. Stebėjimas ir profilaktika – reguliarūs tyrimai, infekcijų prevencija po splenektomijos (vakcinacija nuo pneumokokų, meningokokų, Haemophilus influenzae).

• Lėtinė hemolizinė anemija – nuolatinis eritrocitų nykimas lemia ilgalaikę mažakraujystę.


• Gelta – dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje.


• Tulžies akmenys – dažna komplikacija, nes iš perteklinio bilirubino formuojasi akmenys tulžies pūslėje.


• Splenomegalija – blužnies padidėjimas, galintis sukelti diskomfortą, skausmą ar padidinti plyšimo riziką.


• Augimo ir vystymosi sutrikimai – vaikams gali pasireikšti sulėtėjęs augimas, kartais kaulų deformacijos dėl nuolatinės eritropoezės aktyvacijos.


• Hemolizinės krizės – staigus anemijos paūmėjimas, dažnai išprovokuotas infekcijos.


• Aplastinės krizės – laikinas eritrocitų gamybos sustojimas (pvz., po parvoviruso B19 infekcijos), sukeliantis pavojingą anemiją.

Paveldimosios sferocitozės išvengti negalima, nes tai genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams. Tačiau yra priemonių, kurios padeda sumažinti komplikacijų riziką ir užtikrinti geresnę ligos kontrolę:

• Genetinė konsultacija – šeimoms, kuriose yra paveldimosios sferocitozės atvejų, patariama konsultuotis planuojant nėštumą.


• Reguliarūs kraujo tyrimai – leidžia stebėti hemoglobino, retikulocitų, bilirubino pokyčius ir laiku pastebėti komplikacijas.


• Folio rūgšties vartojimas – padeda palaikyti normalią eritrocitų gamybą.


• Infekcijų kontrolė – ypač svarbi po splenektomijos, rekomenduojamos vakcinos nuo pneumokokų, meningokokų, Haemophilus influenzae.


• Tulžies pūslės priežiūra – ultragarsiniai tyrimai padeda laiku nustatyti akmenis.


• Sveikas gyvenimo būdas – subalansuota mityba, pakankamas poilsis, vengimas faktorių, galinčių skatinti hemolizę (pvz., tam tikrų vaistų).