Dauno sindromas

Dauno sindromo atsiradimo eiga prasideda dar prieš gimimą, apvaisinimo arba ankstyvo vaisiaus vystymosi metu. Ši eiga nesusijusi su ligos vystymusi po gimimo – tai genetinis pokytis, įvykstantis ląstelių dalijimosi procese. Štai kaip vystosi ši būklė:

1. Genetinis pokytis lytinėje ląstelėje. Dažniausiai Dauno sindromas atsiranda dėl mejozės metu (lytinio ląstelių dalijimosi proceso) įvykusios klaidos, kai viena iš tėvų lytinių ląstelių (kiaušialąstė arba spermatozoidas) gauna dvi 21-osios chromosomos kopijas vietoje vienos.


2. Apvaisinimas. Kai tokia lytinė ląstelė susijungia su kita – apvaisintoje kiaušialąstėje (zigotoje) susidaro tris 21-osios chromosomos kopijos vietoj dviejų. Viso žmogaus organizme tokiu atveju yra 47 chromosomos (vietoje įprastų 46).


3. Embriono vystymasis. Genetinis pakitimas veikia visas besivystančio embriono ląsteles. Jis lemia tam tikrus vystymosi ypatumus, įskaitant specifinius augimo, nervų sistemos, organų bei išorinių bruožų pokyčius.


4. Vaisiaus raida ir gimimas. Vaikas gimsta turėdamas Dauno sindromui būdingą chromosomų rinkinį. Tai yra įgimta būklė, todėl sindromo požymiai pasireiškia jau nuo gimimo.

Svarbu: Dauno sindromas nėra įgyjama ar užkrečiama liga, o atsitiktinis genetinis įvykis, dažniausiai nepriklausantis nuo tėvų elgesio ar sveikatos.

1. Atsitiktinė ląstelių dalijimosi klaida. Dažniausiai (apie 95 proc. atvejų) Dauno sindromas įvyksta dėl atsitiktinės klaidos formuojantis lytinėms ląstelėms (spermatozoidui ar kiaušialąstei). Per mejozę 21-oji chromosoma nenusiskiria kaip turėtų, todėl susidaro lytinė ląstelė su dviem šios chromosomos kopijomis.


2. Translokacija. Apie 3–4 proc. atvejų Dauno sindromą sukelia translokacija – kai papildoma 21-osios chromosomos medžiaga prisijungia prie kitos chromosomos (dažniausiai 14-osios). Tai gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų arba įvykti spontaniškai.


3. Mozaikinė forma. Retesniais atvejais (1–2 proc. ) žmogus turi mozaikinę trisomiją, kai ne visos kūno ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą. Tokia forma gali turėti švelnesnius požymius.


4. Rizikos veiksnys – motinos amžius. Nors dauguma atvejų yra atsitiktiniai, rizika šiek tiek padidėja su motinos amžiumi, ypač po 35 metų. Vis dėlto Dauno sindromas gali pasireikšti bet kokio amžiaus moteriai.

Svarbu: Dauno sindromas nėra paveldima liga daugumoje atvejų ir jo negalima išprovokuoti ar išvengti įprastais būdais. Tai natūralus, bet labai retas genetinės informacijos pasiskirstymo sutrikimas.

• Veido bruožų ypatumai. Apvalus veidas, plokščias nosies tiltelis, migdolo formos akys su į viršų pasvirusiomis išorinėmis linijomis, padidėję atstumai tarp akių.


• Mažesnė galva ir trumpesnis sprandas. Galva gali būti šiek tiek mažesnė nei įprasta, o sprandas – trumpesnis ar turintis papildomo odos pertekliaus naujagimiams.


• Mažos ausys. Ausys dažnai būna žemiau įprasto lygio ir kiek mažesnės nei vidutiniškai.


• Liežuvio išsikišimas. Dėl mažesnio burnos ertmės tūrio ir silpnesnio raumenų tonuso liežuvis gali dažnai išlįsti iš burnos.


• Hipotoniški raumenys. Dažnas bendras raumenų silpnumas (hipotonija), ypač pastebimas kūdikiams – jie vėliau pradeda sėdėti, ropoti ar vaikščioti.


• Lankstūs sąnariai. Dėl silpnesnių jungiamojo audinio struktūrų galimi per dideli sąnarių judesiai.


• Trumpesnės rankos ir kojos. Galūnės dažnai kiek trumpesnės nei vidutinės, delnai – plokštesni.


• Viena skersinė linija per delną. Dažnas požymis – viena, aiškiai matoma tiesi linija per visą delną (vadinama „beždžionės raukšle“).


• Maži rankų ir kojų pirštai. Trumpi, kartais su netipiniu pirštų išsidėstymu ar nagų forma.


• Intelekto raidos ypatumai. Lengvo ar vidutinio laipsnio intelekto sutrikimas, kuris daro įtaką kalbos vystymuisi, mokymuisi ir savarankiškumui.

Papildomai gali pasireikšti ir sveikatos problemos, tokios kaip įgimtos širdies ydos, regos ar klausos sutrikimai, skydliaukės veiklos pakitimai ar padidėjusi infekcijų rizika.

Svarbu paminėti, kad ne visi požymiai pasireiškia kiekvienam vaikui, o šiuolaikinė pagalba ir ugdymo priemonės leidžia daugeliui vaikų su Dauno sindromu pasiekti gerų asmeninės raidos rezultatų.

1. Pirmo trimestro kombinuotas tyrimas – ultragarsas ir nėščiosios kraujo tyrimas, leidžiantis apskaičiuoti chromosominių anomalijų riziką (atliekamas 11–13 savaitę).


2. NIPT (neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas) – iš nėščiosios kraujo nustatomi vaisiaus DNR fragmentai, labai tiksliai įvertinama Dauno sindromo tikimybė (nuo 10 savaitės).


3. Choriono gaurelių biopsija – invazinis tyrimas, kai paimamas placentos audinys ir ištiriamos chromosomos (atliekamas 11–14 savaitę).


4. Amniocentezė – invazinis tyrimas, paimant vaisiaus vandenis, leidžia tiksliai nustatyti Dauno sindromą (atliekamas 15–20 savaitę).


5. Bendras rizikos vertinimas pagal motinos amžių – statistinis vertinimas, nes vyresnėms nei 35 metų moterims rizika yra didesnė.

Žmonėms, turintiems Dauno sindromą, taikoma kompleksinė pagalba, kurios tikslas – užtikrinti visapusišką vystymąsi, lavinimą, sveikatos priežiūrą ir geresnę gyvenimo kokybę. Pagalbos pobūdis priklauso nuo individualių poreikių, amžiaus ir lydinčių sutrikimų.

1. Ankstyvoji raidos pagalba. Kuo anksčiau pradedamos taikyti ugdomosios veiklos, tuo labiau galima sustiprinti kalbos, judesių ir socialinių įgūdžių vystymąsi. Tai apima logopedo, ergoterapeuto, specialiojo pedagogo pagalbą.


2. Reguliarūs sveikatos patikrinimai. Kadangi Dauno sindromą dažnai lydi širdies, regos, klausos, skydliaukės sutrikimai, būtina nuolatinė įvairių gydytojų priežiūra (pvz., kardiologo, endokrinologo, oftalmologo).


3. Kineziterapija ir ergoterapija. Padeda stiprinti raumenų tonusą, gerinti pusiausvyrą, koordinaciją ir savarankiškus judesius.


4. Logopedinė pagalba. Dažnai reikalinga kalbos terapija, nes kalbos raida gali būti lėtesnė ar netipiška.


5. Specialusis ugdymas. Vaikai gali lankyti integruotą ar specialią ugdymo įstaigą, kur mokymas pritaikytas jų gebėjimams.


6. Socialinė ir psichologinė parama. Teikiama pagalba šeimai, psichologo konsultacijos, palaikymas sprendžiant emocinius ar elgesio sunkumus.


7. Tėvų ir globėjų švietimas. Svarbi dalis – tėvų mokymas, kaip skatinti vaiko savarankiškumą, vystymąsi ir kasdienį ugdymą namuose.


8. Bendruomeninė integracija. Skatinama socialinė įtrauktis – dalyvavimas veiklose, bendravimas, darbiniai įgūdžiai vyresniame amžiuje.

Pagalba skiriama nuo pat gimimo ir nuosekliai tęsiama visą gyvenimą, atsižvelgiant į besikeičiančius žmogaus poreikius. Su tinkama priežiūra ir parama žmonės su Dauno sindromu gali mokytis, dirbti ir aktyviai dalyvauti visuomenės gyvenime.