Feochromocitoma

1. Genetinių ar atsitiktinių mutacijų atsiradimas – tam tikros ląstelės antinksčių šerdyje arba simpatinės nervų sistemos srityje pradeda nekontroliuojamai augti.


2. Naviko formavimasis – iš chromafino ląstelių susidaro navikas, kuris pradeda gaminti didelius kiekius hormonų – adrenalino, noradrenalino ar dopamino.


3. Padidėjusi hormonų sekrecija – dėl perteklinio hormonų kiekio organizme sutrinka normali kraujospūdžio, širdies ritmo, medžiagų apykaitos ir kitų sistemų veikla.


4. Sisteminio poveikio išplitimas – hormonai veikia įvairias kūno sistemas, sukeldami ilgalaikį kraujagyslių spazmą, širdies krūvį, energijos apykaitos pokyčius.


5. Naviko augimas arba plitimas – dauguma feochromocitomų yra gerybinės, bet kai kurios gali būti piktybinės ir plisti į kitus organus.


6. Klinikinių požymių išryškėjimas – ligos simptomai dažniausiai atsiranda tik vėlesnėse stadijose, kai hormonų kiekiai tampa žalingi organizmui.

Ši eiga gali vystytis lėtai arba greitai, priklausomai nuo naviko aktyvumo, vietos ir individualių genetinių veiksnių.

Feochromocitoma atsiranda dėl genetinių mutacijų ar paveldimų sindromų, kurie lemia nenormalų hormonų gaminančių ląstelių augimą antinksčiuose ar šalia jų. Nors dauguma atvejų yra atsitiktiniai, apie 30–40 % feochromocitomų susijusios su paveldimomis genetinėmis ligomis.

Pagrindinės priežastys:

• Paveldimi genetiniai sindromai, tokie kaip: – MEN 2 tipo sindromas (dauginė endokrininė neoplazija) – Von Hippel-Lindau liga (VHL) – Neurofibromatozė tipo 1 (NF1) – Paragangliomų sindromai (SDHx genų mutacijos)


• Atsitiktinės genetinės mutacijos – navikas susiformuoja be paveldimo pagrindo, dažniausiai vienas ir gerybinis.


• Chromafino ląstelių pažeidimai ar nestabilumas – šios ląstelės jautrios aplinkos ir genetiniams pokyčiams, galintiems paskatinti jų nekontroliuojamą dauginimąsi.

Feochromocitoma yra reta liga, tačiau žmonėms, turintiems paveldimų genetinių sutrikimų, rizika susirgti yra gerokai didesnė. Todėl tokiais atvejais dažnai atliekamas profilaktinis genetinis ištyrimas.

• Padidėjęs kraujospūdis (hipertenzija) – dažniausiai sunkiai kontroliuojamas, gali būti nuolatinis arba epizodinis.


• Galvos skausmai – stiprūs, dažnai pulsuojantys, dažnai susiję su kraujospūdžio šuoliais.


• Širdies plakimo pojūtis (palpitacijos) – jaučiamas greitas ar nereguliarus širdies ritmas.


• Gausus prakaitavimas – ypač naktimis ar priepuolių metu.


• Drebulys – dažniausiai rankų, gali lydėti širdies plakimą ir nerimą.


• Nerimas ar panikos jausmas – dėl hormoninio poveikio nervų sistemai.


• Veido paraudimas arba blyškumas – dėl staigių kraujagyslių tonuso pokyčių.


• Silpnumas, nuovargis – ilgainiui organizmas išsenka nuo hormonų pertekliaus.


• Svorio kritimas – gali atsirasti dėl greitėjančios medžiagų apykaitos.


• Pykinimas ar pilvo skausmai – retesni, bet galimi simptomai priepuolių metu.

Feochromocitomos simptomai dažnai pasireiškia priepuoliais, trunkančiais nuo kelių minučių iki kelių valandų, o tarp jų žmogus gali jaustis visai gerai. Dėl to liga dažnai ilgai lieka nediagnozuota.

1. Katecholaminų ir jų skilimo produktų tyrimai kraujyje – matuojamas adrenalino, noradrenalino, metanefrinų ir normetanefrinų kiekis.


2. Paros šlapimo tyrimas – nustatomas katecholaminų, metanefrinų ar vanilmandelrūgšties (VMA) kiekis šlapime, surinktame per 24 val.


3. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – padeda tiksliai nustatyti auglio vietą, ypač antinksčiuose ar šalia jų.


4. Kompiuterinė tomografija (KT) – dažnai naudojama kaip pirmas vaizdinis tyrimas antinksčių augliui nustatyti.


5. MIBG skenavimas (metaiodobenzilguanidino scintigrafija) – radioaktyvus tyrimas, skirtas patvirtinti feochromocitomos ar paragangliomos buvimą ir nustatyti, ar yra metastazių.


6. Genetiniai tyrimai – atliekami esant įtarimui dėl paveldimo sindromo (pvz., MEN 2, VHL, NF1), ypač jauniems pacientams ar tiems, kurių šeimoje būta atvejų.


7. Kraujospūdžio ir pulso stebėjimas – kartais taikomas ilgesnį laiką, kad būtų užfiksuoti priepuoliniai pokyčiai.

1. Alfa adrenoblokatoriai – skiriami prieš operaciją kraujospūdžiui stabilizuoti ir komplikacijoms išvengti.


2. Beta adrenoblokatoriai – naudojami tik po alfa blokatorių, siekiant kontroliuoti širdies ritmą.


3. Skysčių terapija – reikalinga kraujotakai atkurti ir sumažinti riziką operacijos metu.


4. Chirurginis naviko pašalinimas – pagrindinis ir dažniausiai visiškai išgydantis gydymo metodas.


5. Reguliarūs kraujo ir šlapimo tyrimai po operacijos – skirti stebėti atkryčio ar likusio naviko požymius.


6. Genetiniai tyrimai – atliekami įtariant paveldimą ligos formą ar esant šeimos anamnezei.


7. Papildomas gydymas – taikomas, jei navikas piktybinis, išplitęs ar neoperuojamas (chemoterapija, radioterapija, MIBG terapija).

Feochromocitoma gali sukelti pavojingų komplikacijų, ypač jei liga nediagnozuojama laiku arba tinkamai negydoma.

Dėl perteklinio streso hormonų išsiskyrimo sutrinka įvairių organų veikla, o staigūs kraujospūdžio svyravimai gali būti pavojingi gyvybei.

Viena dažniausių ir pavojingiausių komplikacijų yra hipertenzinė krizė – staigus ir stiprus kraujospūdžio padidėjimas, kuris gali sukelti insultą, širdies infarktą ar ūmų širdies nepakankamumą. Tokie priepuoliai dažnai pasireiškia netikėtai ir reikalauja skubios medicininės pagalbos.

Kita dažna komplikacija – širdies ritmo sutrikimai, atsirandantys dėl hormonų poveikio širdies veiklai. Ilgainiui tai gali lemti širdies nepakankamumą.

Ilgalaikis hormonų perteklius taip pat gali pažeisti kraujagysles ir sukelti inkstų pažeidimą ar regėjimo sutrikimus dėl ilgalaikės nekontroliuojamos hipertenzijos.

Retesniais atvejais, jei auglys yra piktybinis, išsivysto metastazės, kurios plinta į kepenis, kaulus, plaučius ar kitus organus.

Galiausiai, pavojingas gali būti net pats gydymas – jei navikas pašalinamas be tinkamo paruošimo, gali ištikti staigi hipotenzija (kraujospūdžio kritimas) dėl hormonų gamybos nutraukimo.

Kadangi dauguma feochromocitomos atvejų yra susiję su genetinėmis mutacijomis, visiškai išvengti šios ligos dažnai neįmanoma. Tačiau yra keli svarbūs būdai, kaip sumažinti riziką ar užkirsti kelią komplikacijoms.

Pirmiausia svarbu atlikti genetinius tyrimus, jei šeimoje yra buvę šios ar susijusių ligų atvejų (pvz., MEN 2, VHL, NF1 sindromai). Ankstyvas genetinis ištyrimas leidžia laiku aptikti paveldimą polinkį ir reguliariai stebėti sveikatą.

Reguliarūs profilaktiniai tyrimai – ypač žmonėms, priklausantiems rizikos grupėms, padeda laiku nustatyti naviką dar jam nesukėlus simptomų.

Sąmoningas simptomų stebėjimas – jei pasireiškia priepuolinė hipertenzija, širdies plakimas, gausus prakaitavimas ar galvos skausmai, svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją ir neišsigalvoti priežasčių.

Vengti fizinių ir emocinių stresų, kurie gali išprovokuoti hormonų išsiskyrimą sergant nediagnozuota feochromocitoma, taip pat svarbu palaikyti bendrą organizmo sveikatą.

Savavališkai nevartoti vaistų, galinčių paveikti kraujospūdį ar nervų sistemą, ypač jei yra įtariamas ar jau diagnozuotas antinksčių navikas.

Nors feochromocitoma yra reta, atsakingas požiūris į sveikatą, reguliarus stebėjimas ir paveldimumo įvertinimas leidžia ją nustatyti anksti ir išvengti pavojingų padarinių.