Per kelis pastaruosius metus naujos genetinių DNR tyrimų technologijos neatpažįstamai pakeitė medicinos ir klinikinės genetikos sritis. Dabar kaip niekada anksčiau įmanoma tiksliai ir mažesnėmis sąnaudomis tirti ne tik pavienius genus, tačiau ir jų grupes (nuo keliasdešimties iki kelių tūkstančių genų), egzomą (visus koduojančius genus) ir net visą genomą. Svarbiausios sritys, kuriose pastaraisiais metais įvyko reikšmingiausių pokyčių yra onkogenetika (vėžio genetika) ir prenatalinė medicina.
Prieš kiek daugiau nei 20 metų, atradus paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genus – BRCA1 ir BRCA2 – pasaulyje atlikta keli milijonai tokių onkogenetinių tyrimų, kurie leidžia įvertinti riziką sirgti šiomis ligomis ir taip įgalina jas anksti diagnozuoti atliekant kryptingas patikras arba jų visai išvengti, atliekant specifines operacijas. Pradžioje atliekami tik griežtai atrinktais atvejais - jau sergantiems vėžiu pacientams jauname amžiuje ir turintiems daug sergančių giminaičių, šiuo metu onkogenetiniai tyrimai rekomenduojami net šeimoje nebuvus vėžinių susirgimų, t.y. visiems pilnamečiams asmenims. Taip yra todėl, kad yra paprasčiau ir gerokai pigiau išvengti šių ligų (t.y. taikyti kryptingą prevenciją ir profilaktiką), negu jas diagnozuoti ir gydyti pažengusiose stadijose. Taip pat, paveldimos vėžio formos dažnai gali būti gydomos kitaip, nes yra nauji efektyvūs vaistai.
Kita vertus, daugiau nei pusė asmenų su aukšta paveldima vėžio rizika, šeimoje neturi (ar tiesiog nežino, kad turi) sergančių giminaičių. Kai kurios šalys taiko, ar svarsto taikyti vadinamą populiacinį skryningą – kiekvienai 20-25m. moteriai atlikti onkogenetinį tyrimą.
Viename kvadratiniame pažasties odos centimetre gali būti iki 500 milijonų bakterijų
Kitas faktas
Komentarai