Cistinė fibrozė

1. Genetinis defektas – mutacija CFTR gene lemia, kad baltymas, atsakingas už chlorido ir natrio druskų pernašą ląstelėse, neveikia tinkamai.


2. Sutrikęs druskų ir vandens judėjimas – dėl šio defekto išskyros tampa tirštos ir lipnios.


3. Gleivių kaupimasis – klampios gleivės užkemša kvėpavimo takus, kasos latakus, žarnyną ir kitus organus.


4. Organų funkcijos sutrikimas – dėl nuolatinės obstrukcijos ir uždegimo pažeidžiami kvėpavimo, virškinimo ir kiti procesai.


5. Lėtinė ligos eiga – laikui bėgant progresuojantys organų pažeidimai daro įtaką bendrai sveikatai ir gyvenimo kokybei.

• CFTR geno mutacija – ši mutacija pažeidžia baltymą, kuris reguliuoja chlorido ir natrio jonų pernašą ląstelių membranose.


• Autosominis recesyvinis paveldėjimas – liga išsivysto tik tada, kai vaikas paveldi po vieną pakitusį geną iš abiejų tėvų.


• Sutrikęs druskų ir vandens balansas – dėl netinkamo baltymo veikimo išskyros tampa tirštos ir lipnios.


• Ląstelių veiklos sutrikimas – klampios išskyros kaupiasi kvėpavimo takuose, kasos latakuose, žarnyne ir kituose organuose.

• Nuolatinis kosulys su tirštomis gleivėmis.


• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (bronchitai, pneumonijos).


• Švokštimas ir dusulys.


• Lėtinis nosies užgulimas ar nosies polipai.


• Virškinimo sutrikimai – viduriavimas, riebios išmatos.


• Prastas svorio augimas nepaisant gero apetito.


• Pilvo skausmai ir pūtimas.


• Sūraus prakaito skonis, būdingas sergantiesiems.

1. Naujagimių patikros tyrimas – tikrinama tripsono koncentracija kraujyje, kuri gali rodyti ligą.


2. Prakaito testas – matuojama druskos (chlorido) koncentracija prakaite, nes sergant ji būna padidėjusi.


3. Genetiniai tyrimai – nustatomos CFTR geno mutacijos.


4. Kvėpavimo funkcijos testai – vertinama plaučių talpa ir kvėpavimo efektyvumas.


5. Mikrobiologiniai tyrimai – skreplių pasėlis infekcijų sukėlėjams nustatyti.


6. Vaizdiniai tyrimai – krūtinės ląstos rentgenograma arba kompiuterinė tomografija plaučių pažeidimams įvertinti.


7. Virškinimo sistemos tyrimai – kasos fermentų, išmatų tyrimai, siekiant nustatyti virškinimo sutrikimus.

Cistinės fibrozės gydymas yra kompleksinis ir ilgalaikis, orientuotas į simptomų kontrolę ir komplikacijų prevenciją:

1. Kvėpavimo takų valymas – fizioterapija, specialūs pratimai, padedantys pašalinti gleives iš plaučių.


2. Vaistai – mukolitikai gleivių skystinimui, antibiotikai infekcijoms gydyti, bronchus plečiantys vaistai, specifiniai CFTR moduliatoriai.


3. Fermentų terapija – kasos fermentų preparatai, kurie pagerina maisto medžiagų įsisavinimą.


4. Mitybos palaikymas – didesnės kalorijų ir baltymų porcijos, vitaminų papildai, kad būtų užtikrintas augimas ir svorio palaikymas.


5. Skysčių ir druskų papildymas – ypač karštu oru ar fizinio krūvio metu, nes netenkama daugiau druskų su prakaitu.


6. Plaučių funkcijos palaikymas – inhaliacijos, deguonies terapija, esant pažengusiai ligai – plaučių transplantacija.


7. Reguliari specializuota priežiūra – nuolatinis gydytojų ir reabilitacijos specialistų stebėjimas.

Cistinė fibrozė gali sukelti įvairias komplikacijas, nes pažeidžia kvėpavimo ir virškinimo sistemas bei kitus organus.

Dažniausios yra lėtinės plaučių infekcijos, kurios sukelia nuolatinį uždegimą ir palaipsniui pažeidžia plaučių audinį.

Ilgainiui gali išsivystyti bronchektazės, t. y. negrįžtamas bronchų išsiplėtimas.

Dėl kvėpavimo sistemos pažeidimų gresia kvėpavimo nepakankamumas.

Virškinimo sistema dažnai nukenčia dėl kasos nepakankamumo, kuris lemia prastą maistinių medžiagų įsisavinimą ir svorio augimo sutrikimus.

Kai kuriems pacientams išsivysto cukrinis diabetas, nes pažeidžiama kasos funkcija.

Kitos galimos komplikacijos yra kepenų ligos dėl tulžies latakų užsikimšimo ir nevaisingumas, ypač vyrams dėl spermos latakų užakimo.

Visi šie padariniai reikšmingai veikia sergančiųjų gyvenimo kokybę ir reikalauja nuolatinės priežiūros.

Cistinės fibrozės visiškai išvengti neįmanoma, nes tai paveldima genetinė liga, tačiau yra priemonių, padedančių sumažinti jos perdavimo riziką.

Pirmiausia svarbi genetinė konsultacija šeimoms, kuriose yra buvę šios ligos atvejų – tai leidžia įvertinti riziką susilaukti sergančio vaiko.

Jei abu tėvai yra geno nešiotojai, galima atlikti genetinius tyrimus prieš planuojant nėštumą ar ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Šiuolaikinė medicina taip pat siūlo prenatalinius tyrimus bei pagalbinio apvaisinimo metodus, leidžiančius atrinkti embrionus be CFTR geno mutacijos.

Nors pačios ligos išvengti nepavyksta, šios priemonės suteikia galimybę anksti nustatyti riziką ir priimti atsakingus sprendimus.