Hipertrofinė kardiomiopatija

1. Genetinė mutacija. Liga dažniausiai prasideda nuo paveldėtos genetinės mutacijos, veikiančios širdies raumens baltymus. Šios mutacijos veikia miokardo struktūrą ir funkciją, nors klinikiniai požymiai gali ilgai nepasireikšti.


2. Lėtas širdies raumens storėjimas. Laikui bėgant pradeda vystytis netolygus kairiojo skilvelio sienelės storėjimas, ypač dažnai – tarpskilvelinėje pertvaroje. Šis sustorėjimas dažnai nėra susijęs su padidėjusiu kraujospūdžiu ar fizine perkrova.


3. Sutrinka širdies prisipildymas. Sustorėjęs raumuo tampa standesnis, todėl širdis prasčiau atsipalaiduoja tarp susitraukimų. Tai trukdo normaliam kraujo prisipildymui skilvelyje ir lemia sumažėjusį širdies tūrį.


4. Išėjimo tako obstrukcija. Kai kuriais atvejais sustorėjusi pertvara trukdo kraujui išeiti iš kairiojo skilvelio į aortą – tai vadinama obstrukcine hipertrofine kardiomiopatija. Ši forma gali sukelti spaudimo pojūtį ar dusulį fizinio krūvio metu.


5. Elektrinio impulso sutrikimai. Miokardo ląstelių pokyčiai ir struktūrinė pertvarka gali sutrikdyti širdies elektrinę veiklą. Tai padidina ritmo sutrikimų ir staigios širdinės mirties riziką.


6. Klinikinė išraiška. Nors kai kurie žmonės ilgą laiką gali neturėti simptomų, liga gali pasireikšti staigiai – ypač intensyvaus fizinio krūvio metu. Kitiems simptomai vystosi palaipsniui ir priklauso nuo sustorėjimo laipsnio bei širdies išėjimo tako užspaudimo.

Hipertrofinės kardiomiopatijos eiga yra labai įvairi – nuo besimptomės būklės iki gyvybei pavojingų komplikacijų. Todėl svarbus ankstyvas ištyrimas, ypač esant šeiminiam polinkiui.

• Genetiniai veiksniai. Daugeliu atvejų hipertrofinė kardiomiopatija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad vienas geno pakitimas (mutacija) iš vieno iš tėvų gali lemti ligos išsivystymą. Mutacijos paveikia širdies raumens baltymus, kurie atsakingi už raumenų susitraukimą, stabilumą ir funkciją.


• Miokardo struktūros pokyčiai. Genetinės mutacijos lemia nenormalų širdies raumens augimą – ypač kairiojo skilvelio sienelės ar tarpskilvelinės pertvaros storėjimą. Šie pakitimai atsiranda nepriklausomai nuo išorinių veiksnių, tokių kaip fizinis krūvis ar padidėjęs kraujospūdis.


• Ląstelinė disorganizacija. Sutrikus baltymų struktūrai, širdies raumens ląstelės išsidėsto chaotiškai (vadinama miofibrilių dezorganizacija). Tai ne tik mažina raumens elastingumą, bet ir sutrikdo elektrinių impulsų sklidimą, kas didina aritmijų riziką.


• Idiopatiniai atvejai. Kai kuriais retais atvejais liga gali pasireikšti ir be aiškios paveldimos priežasties – vadinami sporadiniai atvejai. Juos gali nulemti naujai atsiradusios mutacijos.


• Amžius ir individualūs skirtumai. Nors liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, pirmieji požymiai dažniausiai atsiranda paauglystėje ar jauname suaugusiųjų amžiuje. Ligą gali paskatinti augimo šuoliai, hormoniniai pokyčiai ar intensyvus fizinis krūvis.

Hipertrofinė kardiomiopatija – tai dažniausia paveldima širdies liga, todėl, jei šeimoje būta širdinės mirties ar diagnozuotos šios ligos atvejų, svarbu atlikti genetinį ir kardiologinį ištyrimą.

• Dusulys (ypač fizinio krūvio metu)


• Krūtinės skausmas ar spaudimas


• Širdies plakimo pojūtis (palpitacijos)


• Svaigulys ar galvos sukimasis


• Alpimas (ypač fizinio krūvio metu ar po jo)


• Nuovargis ir sumažėjęs fizinis pajėgumas


• Staigi sąmonės netektis (retai, bet pavojinga)


• Retais atvejais – staigi širdinė mirtis (ypač jauniems žmonėms, sportininkams)

1. Elektrokardiograma (EKG). Tai pirminis tyrimas, leidžiantis aptikti širdies ritmo sutrikimus, laidumo pakitimus ir netiesioginius širdies sienelės sustorėjimo požymius.


2. Echokardiograma (širdies echoskopija). Pagrindinis diagnostinis metodas, leidžiantis tiesiogiai matuoti širdies raumens storį, vertinti tarpskilvelinės pertvaros sustorėjimą, vožtuvų veiklą ir galimą kraujo tekėjimo obstrukciją.


3. Širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Atliekama, kai reikia detaliau įvertinti širdies raumenį, jo struktūrą, randėjimą ar netipišką sustorėjimą, ypač jei echokardiogramos duomenys nepakankami.


4. Holterio monitoravimas (24–48 val. EKG registravimas). Naudojamas ritmo sutrikimų nustatymui, ypač jei pacientas jaučia širdies permušimus ar alpsta.


5. Streso testas (veloergometrija arba su vaistais). Vertinama širdies reakcija į fizinį krūvį, galimas kraujo tėkmės apribojimas ar išprovokuojami simptomai.


6. Genetinis tyrimas. Atliekamas, jei yra šeiminis ligos paveldimumas arba patvirtinta diagnozė – siekiant nustatyti konkrečias mutacijas ir tirti artimuosius.


7. Kraujo tyrimai. Vertinami bendrieji sveikatos rodikliai, inkstų funkcija, elektrolitai bei NT-proBNP – širdies apkrovos žymuo, kuris gali padidėti esant širdies nepakankamumui.

Hipertrofinė kardiomiopatija gydoma atsižvelgiant į simptomų sunkumą, širdies funkciją ir pavojingų komplikacijų riziką. Tikslas – sumažinti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir išvengti staigios širdinės mirties.

1. Medikamentinis gydymas. Dažniausiai skiriami beta adrenoblokatoriai (pvz., metoprololis) – jie lėtina širdies ritmą, gerina jos prisipildymą ir sumažina deguonies poreikį. Alternatyviai gali būti vartojami kalcio kanalų blokatoriai (pvz., verapamilis). Jei yra aritmijų, skiriami antiaritminiai vaistai, o esant skysčių kaupimuisi – diuretikai.


2. Gyvenimo būdo keitimas. Rekomenduojama riboti intensyvų fizinį krūvį, ypač konkurencinį sportą, kuris gali išprovokuoti pavojingas aritmijas. Svarbu vengti dehidratacijos, stresinių situacijų ir vartoti paskirtus vaistus reguliariai.


3. Implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (IKD). Jis skiriamas pacientams, kuriems nustatyta didelė staigios širdinės mirties rizika – pvz., buvęs alpimas, šeiminė istorija, ryškus sienelės sustorėjimas ar pavojingi ritmo sutrikimai.


4. Intervencinis gydymas. Jei vaistai neveiksmingi, o yra ryški kairiojo skilvelio išėjimo tako obstrukcija, gali būti atliekama chirurginė miomektomija (pašalinama sustorėjusi pertvaros dalis) arba alkoholio septinė abliacija – tai mažiau invazinė procedūra, kuri dirbtinai sukelia randėjimą sustorėjusioje srityje, kad sumažėtų užspaudimas.


5. Genetinė konsultacija ir šeimos narių patikra. Kadangi liga paveldima, rekomenduojama tikrinti artimuosius, net jei jie neturi simptomų.

Gydymas dažnai tęsiamas visą gyvenimą, todėl būtina reguliari kardiologo priežiūra, tyrimai ir gydymo koregavimas pagal širdies būklės pokyčius.

Viena dažniausių komplikacijų – širdies ritmo sutrikimai. Dėl nenormalios širdies raumens struktūros ir miofibrilių dezorganizacijos gali išsivystyti prieširdžių virpėjimas, kuris padidina insulto riziką. Taip pat galimi pavojingi skilveliniai ritmo sutrikimai, galintys sukelti staigią širdinę mirtį, ypač jauniems žmonėms ar sportininkams.

Kita svarbi komplikacija – širdies nepakankamumas. Sustorėjęs raumuo trukdo širdžiai tinkamai prisipildyti krauju, todėl ilgainiui išsivysto diastolinis nepakankamumas, pasireiškiantis dusuliu, nuovargiu ir sumažėjusiu fiziniu pajėgumu.

Kai kuriais atvejais išsivysto kairiojo skilvelio išėjimo tako obstrukcija, kuri progresuojant ligai dar labiau trukdo kraujo tekėjimui ir sustiprina simptomus – ypač fizinio krūvio metu.

Dėl sumažėjusio širdies efektyvumo ir kraujotakos pokyčių gali padidėti trombozės tikimybė, ypač jei yra prieširdžių virpėjimas ar širdies dilatacija.

Negydant ar netinkamai prižiūrint ligą, taip pat galimi struktūriniai vožtuvų pakitimai, dažniausiai mitralinio vožtuvo nesandarumas, dėl kurio atsiranda širdies ūžesys ir papildomas širdies apkrovimas.

Šios komplikacijos paryškina būtinybę laiku diagnozuoti ligą, reguliariai ją stebėti ir individualiai pritaikyti gydymą.

Pirmiausia svarbu žinoti šeimos ligos istoriją. Jei artimi giminaičiai sirgo hipertrofine kardiomiopatija ar patyrė staigią širdinę mirtį, būtina profilaktiškai tikrintis pas kardiologą ir atlikti širdies echoskopiją bei EKG. Kartais gali būti reikalingi ir genetiniai tyrimai, ypač jaunesniems šeimos nariams.

Sergant ar turint riziką, labai svarbu vengti intensyvaus fizinio krūvio, ypač varžybinio sporto, kuris gali išprovokuoti gyvybei pavojingus ritmo sutrikimus.

Rekomenduojama palaikyti sveiką gyvenseną – kontroliuoti kraujospūdį, vengti rūkymo, reguliuoti kūno svorį, riboti alkoholio vartojimą ir nevartoti stimuliuojančių medžiagų (pvz., energinių gėrimų ar nereceptinių raminamųjų).

Taip pat būtina reguliariai lankytis pas kardiologą, net jei nėra simptomų – taip galima stebėti širdies būklės pokyčius ir laiku imtis priemonių.

Galiausiai, ankstyvas ligos nustatymas, tinkamas gyvenimo būdas ir specialistų priežiūra – tai pagrindiniai veiksniai, padedantys sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti gyvenimo kokybę turintiems genetinį polinkį į šią ligą.