Lėtinė mieloleukemija

• Genetinė mutacija – ligos pradžia siejama su specifine chromosomos mutacija, vadinama Filadelfijos chromosoma, kuri susidaro dėl genetinės informacijos apsikeitimo tarp 9 ir 22 chromosomų.


• Nenormali baltymo BCR-ABL sintezė – dėl šios mutacijos susidaro nenormalus fermentas (tirozinkinazė), kuris skatina nenormalią baltųjų kraujo ląstelių proliferaciją ir slopina jų natūralų žuvimą.


• Leukeminių ląstelių dauginimasis – netinkamai reguliuojamas ląstelių dalijimasis lemia leukeminių ląstelių kaupimąsi kaulų čiulpuose ir kraujyje.


• Normalių kraujo ląstelių trūkumas – leukeminių ląstelių gausa trikdo normalią raudonųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir sveikų leukocitų gamybą.


• Ligos progresavimas – LML pradžioje dažnai būna lėtinė fazė, kuri gali trukti ilgą laiką, tačiau be gydymo gali pereiti į greitesnę, agresyvesnę fazę (akuminę ar blastinę).


• Klinikiniai pokyčiai – vystosi įvairūs organizmo funkcijų sutrikimai dėl kraujo komponentų disbalanso ir leukeminių ląstelių infiltravimo į audinius.

• Genetinė mutacija – LML dažniausiai kyla dėl chromosomų apsikeitimo (translokacijos) tarp 9 ir 22 chromosomų, susidarant Filadelfijos chromosomai. Ši mutacija sukuria nenormalų BCR-ABL geną, kuris koduoja aktyvų tirozinkinazės fermentą.


• Nenormali BCR-ABL tirozinkinazės veikla – ši baltymo forma skatina baltųjų kraujo ląstelių nekontroliuojamą dauginimąsi ir slopina jų natūralią mirtį, todėl kaupiasi leukeminių ląstelių, pažeidžiančių normalų kraujo ląstelių balansą.


• Kitos genetinės ar aplinkos įtakos – nors pagrindinė mutacija yra žinoma, tam tikri aplinkos veiksniai, kaip jonizuojanti spinduliuotė ar cheminiai teršalai, gali prisidėti prie ligos vystymosi, nors jų vaidmuo nėra toks aiškus.


• Genetinė polinka – kai kuriems asmenims gali būti paveldima didesnė rizika, tačiau LML nėra tiesiogiai paveldima liga.

• Bendras silpnumas ir nuovargis – dėl mažo raudonųjų kraujo kūnelių kiekio ir organizmo nusilpimo.


• Svorio kritimas be aiškios priežasties – net ir nepakeitus mitybos įpročių.


• Prakaitavimas naktį – stiprus ir varginantis prakaitavimas per miegą.


• Pilvo skausmas ar spaudimas – dažnai dėl padidėjusios blužnies.


• Padidėję limfmazgiai – kai kuriems pacientams gali būti jaučiami padidėję limfmazgiai kaklo ar pažastyse.


• Karščiavimas – be aiškios infekcijos priežasties.


• Padidėjęs kraujo krešėjimas arba kraujavimai – dėl trombocitų kiekio sumažėjimo.


• Dusulys ar širdies plakimo sutrikimai – dėl anemijos ar bendro nusilpimo.


• Skausmai kauluose ar sąnariuose – kai leukeminių ląstelių kaupimasis veikia kaulus.


• Padidėjusi infekcijų rizika – dėl sutrikusios imuninės sistemos funkcijos.

1. Bendras kraujo tyrimas – įvertinamas leukocitų, raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis; LML dažnai pasireiškia padidėjusiu leukocitų kiekiu.


2. Kraujo mikroskopija (diferencinė kraujo analizė) – nustatomi skirtingų kraujo ląstelių tipai ir jų pakitimai.


3. Kraujo chemijos tyrimai – vertinami kepenų, inkstų funkcijos rodikliai, šlapalo ir elektrolitų kiekis.


4. Genetiniai tyrimai – nustatoma Filadelfijos chromosoma arba BCR-ABL geno fuzija, kurie yra specifiniai LML žymenys.


5. Kaulų čiulpų biopsija ir aspiracija – tiriamas kaulų čiulpų audinys, siekiant įvertinti ląstelių sudėtį, proliferaciją ir leukeminių ląstelių kiekį.


6. Citogenetiniai tyrimai – atliekami siekiant identifikuoti chromosomines anomalijas, įskaitant Filadelfijos chromosomą.


7. Molekuliniai tyrimai (PCR) – naudojami aptikti ir kiekybiškai įvertinti BCR-ABL geno transkriptus, padedantys diagnozei ir gydymo stebėsenai.


8. Vaizdiniai tyrimai – jei reikia, atliekami pilvo ultragarsas ar kompiuterinė tomografija, vertinant blužnies ir kitų organų būklę.

Lėtinės mieloleukemijos (LML) gydymas yra skirtas slopinti nenormalų leukeminių ląstelių dauginimąsi, kontroliuoti ligos eigą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

1. Tirozinkinazių inhibitoriai (TKI) – pagrindiniai vaistai, tokie kaip imatinibas, dasatinibas ar nilotinibas, kurie tiesiogiai slopina BCR-ABL fermentą, stabdydami leukeminių ląstelių augimą.


2. Interferonas alfa – naudojamas tais atvejais, kai TKI gydymas nėra tinkamas arba neveiksmingas; stimuliuoja imuninę sistemą kovoti su leukemija.


3. Chemoterapija – skiriama pažengusiose ligos stadijose arba jei kiti gydymo metodai yra neveiksmingi.


4. Kaulų čiulpų transplantacija – rekomenduojama jaunoms, geros būklės pacientams, kuriems kiti gydymo būdai neveikia arba liga yra agresyvi.


5. Palaikomasis gydymas – apima anemijos, infekcijų, kraujavimo ar kitų komplikacijų valdymą.


6. Reguliarus stebėjimas – svarbus gydymo efektyvumui įvertinti, ligos progresui sekti ir galimų komplikacijų ankstyvam nustatymui.

Lėtinė mieloleukemija (LML), jei nėra tinkamai gydoma arba diagnozuojama vėlai, gali sukelti įvairias komplikacijas, kurios ženkliai blogina paciento būklę ir prognozę.

Pirmiausia, liga gali progresuoti į akutinę mieloidinę leukemiją – agresyvią ligos formą, kai kaulų čiulpuose ir kraujyje gausėja nesubrendusių leukeminių ląstelių, sukeldama sunkų kraujo elementų trūkumą.

Dėl nenormalios ląstelių proliferacijos gali išsivystyti anemija, kuri pasireiškia nuovargiu, silpnumu ir dusuliu.

Sumažėjęs trombocitų kiekis gali sukelti kraujavimus, kurie gali būti pavojingi gyvybei, ypač jei pažeidžiamos smegenų ar kitos svarbios kraujagyslės.

Leukeminių ląstelių kaupimasis gali sukelti imuninės sistemos susilpnėjimą, didinantį infekcijų riziką, kurios dažnai būna sunkios ir lėtai gydomos.

Liga gali sukelti splenomegaliją – blužnies padidėjimą, kuris sukelia pilvo skausmą, diskomfortą ir gali lemti blužnies plyšimą.

Be to, gali atsirasti organų infiltracija leukeminių ląstelių, paveikiant kepenis, inkstus, limfmazgius ar kaulus, sukeliant jų funkcijos sutrikimus.

Psichologinės komplikacijos – liga ir jos gydymas gali sukelti nerimą, depresiją bei sumažinti gyvenimo kokybę.

Lėtinė mieloleukemija yra sudėtinga liga, kurios visiška prevencija nėra visiškai įmanoma dėl genetinių mutacijų ir kitų priežasčių.

Tačiau tam tikrais būdais galima sumažinti bendrą leukemijos riziką ir palaikyti bendrą kraujo sveikatą.

Pirmiausia rekomenduojama vengti tiesioginio poveikio žalingiems cheminiams agentams, tokiems kaip jonizuojanti spinduliuotė ar kancerogeninės medžiagos (pvz., benzenas), kurios gali sukelti genetines mutacijas kaulų čiulpuose.

Sveikas gyvenimo būdas – subalansuota mityba, reguliarus fizinis aktyvumas ir rūkymo vengimas stiprina imuninę sistemą ir palaiko organizmo atsparumą.

Reguliarūs medicininiai patikrinimai – ypač žmonėms, dirbantiems pavojingose darbo aplinkose ar turintiems šeimos anamnezę dėl kraujo ligų, padeda anksti aptikti kraujo pakitimus.

Streso valdymas ir psichinė sveikata – svarbu rūpintis emocine gerove, nes ilgalaikis stresas gali silpninti organizmo atsparumą ligoms.

Laiku gydyti lėtines ligas ir infekcijas, kurios gali turėti įtakos imunitetui bei kraujo ląstelių gamybai.